وفقاً لمبادرة السيد عبد الفتاح السيسي قامت وزارة الصحة والسكان بفحص 719 ألفًا و42 مولودًا ضمن مبادرة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، بعنوان «100 مليون صحة»، منذ إطلاقها في 13 يوليو 2021 وحتى الآن، بهدف الوصول إلى جيل صحي خالٍ من مسببات الإعاقة.

وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي للوزارة أن المبادرة تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين في حضانات مستشفيات وزارة الصحة، على أن تشمل المرحلة الثانية المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

وأكدت الدكتورة رشا خضر رئيس قطاع الرعاية الأساسية وتنمية الأسرة أن الأمراض المستهدفة تشمل: قصور الغدة الدرقية الخلقي، أنيميا الفول، الفينيل كيتونوريا، أكسدة الأحماض الدهنية، ارتفاع حمض جلوتاريك، ارتفاع حمض أيزوفاليريك، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، التليف الكيسي، نقص رباعي هيدروبيترين، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين (النوع الأول)، ارتفاع الجالاكتوز، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين، ارتفاع السيترولين، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، ونقص إنزيم البيوتينيداز.

وأوضحت أنه يتم أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC) المزودة بأحدث الأجهزة العالمية. وفي حال إيجابية العينة، يُحال الطفل لاختبار تأكيدي وبدء العلاج مجانًا وفق البروتوكولات العلمية المعتمدة.

و أشارت الدكتورة نانيس عبدالمحسن منسق المبادرة إلى تخصيص 56 مركزًا لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، موزعة على محافظات الجمهورية، تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية مجانًا، إلى جانب الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين.

وأكدت الوزارة أن تعد جزء أساسي من الرعاية الصحية الأولية، مع الدعوة للتواصل عبر الخطوط الساخنة 105 و15335 للاستفسارات، لضمان صحة أبناء الوطن فهم جيل المستقبل فلابد من الحفاظ عليهم من اي إعاقة نتيجة الأمراض الوراثية ومواجهتها باستخدام الفحوصات اللازمة وعلاجها المبكر .